ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ АЛЬПОРТА?
 

Тайны вирусов

...тысячи лет идет эта тихая невидимая война человека и вирусов...

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ АЛЬПОРТА?

Синдром Альпорта можно получить в наследство, а причиной развивающихся проблем с почками, слухом и зрением является дефектный ген.

Подробнее об этом заболевании мы попросили рассказать кандидата медицинских наук, главного нефролога министерства здравоохранения Нижегородской области Елену Николаевну Соловьянову.

- Почему наследственный нефрит носит название "синдром Альпорта"?

- Первое описание семьи, в которой наблюдались случаи наследственного нефрита в нескольких поколениях, относится к 1902 году. Через 20 лет, в 1927-м, английский врач Артур Альпорт отметил, что некоторые члены этой семьи страдают еще и тугоухостью, поэтому наследственный нефрит связывают с именем Альпорта.

- Что это за болезнь?

- В медицине выделяют наследственный нефрит без тугоухости, с более благоприятным прогнозом, а также синдром Альпорта - наследственный нефрит, который сопровождается тугоухостью, возможной патологией зрения и ранним развитием почечной недостаточности.

- В каком возрасте появляются первые симптомы заболевания?

- Первые проявления наследственного нефрита возможны в любом возрасте. Обычно это гематурия (повышенное содержание эритроцитов в моче), которая может быть случайно выявлена при обследовании. Бывает и острое начало заболевания. Гематурия может сочетаться с протеинурией (повышенным содержанием белка в моче).

У большинства больных выражены и внешние признаки наследственной патологии (дисэмбриогенеза). У женщин с наследственным нефритом часто отмечаются спонтанные аборты, мертворождения и другие патологии беременности. У мужчин в возрасте между 20 и 30 годами обычно развивается почечная недостаточность.

- При синдроме Альпорта поражается слух, а иногда и зрение. В каком возрасте человек сталкивается с этими проблемами?

- Тугоухость обычно развивается на поздних стадиях болезни. Снижение слуха происходит в результате неврита слухового нерва. Некоторые больные начинают ощущать проблемы со слухом в возрасте 8-12 лет. Иногда тугоухость появляется раньше, чем симптомы поражения почек. Чаще слух снижается у пациентов мужского пола.

У трети больных возникают миопия, катаракта, астигматизм, появляется аномалия хрусталика. Однако насколько быстро будет развиваться заболевание, зависит от степени поражения почек, развития анемии, артериальной гипертензии.

- Каковы причины заболевания?

- При синдроме Альпорта в результате мутации определенного гена происходит изменение свойств молекулы коллагена. Коллаген так называемого IV типа входит в состав базальной мембраны почечных клубочков. Происходит истончение и разрушение базальной мембраны, что приводит к поражению почек.

- Как наследуется болезнь?

- Мутантный (измененный) ген связан с Х-хромосомой. Возможны два типа наследования - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. При наличии заболевания у матери или у отца вероятность того, что ребенок будет здоров, может достигать 75%. У всех пораженных в одной семье отмечается однотипный вариант мутации гена, ответственного за патологию.

- Может ли женщина рожать, если в семье наследуется данное заболевание?

- Планировать беременность можно только после всестороннего обследования и обсуждения со специалистами, прежде всего с генетиком и нефрологом.

- К какому специалисту стоит обратиться, чтобы узнать, насколько велик риск получить в наследство синдром Альпорта?

- В первую очередь необходимо обратиться к врачу-генетику. Существуют методы ДНК-диагностики, которые позволяют обнаружить генные мутации. Проводят также перинатальную ДНК-диагностику, с ее помощью определяют риск развития заболевания у плода.

- Как сейчас лечат это заболевание?

- Специфического лечения наследственного нефрита не существует. В настоящее время поиском решения данной проблемы занимаются специалисты в области генной инженерии.

Сейчас основная задача лечения - замедлить патологический процесс и поддержать функцию почек. Рекомендуется отказаться от занятий спортом, сбалансированно питаться, ограничивать контакт во время эпидемий. Вакцинироваться, можно только по эпидемиологическим показаниям. Важно правильно бороться с любыми инфекционными болезнями. Основным методом лечения при развитии терминальной почечной недостаточности является трансплантация почки.

Светлана МУРАТОВА.

По материалам журнала "Твое здоровье" №1 (6) 2011 г.